Nail-Patella syndrome:爪膝蓋骨症候群　ネイルパテラ症候群

四主徴

１：爪形成不全

２：膝蓋骨の低形成あるいは無形成

３：腸骨の角状突起(Iliac horn)

４：肘関節の異形成

・常染色体優性遺伝性疾患

＊しばしば腎症を発症し，一部は末期腎不全に進行する。

表Nai1-patella症候群の臨床症状

症状	頻度(％)
爪の異常　爪の低形成、欠損　三角状の爪半月　縦走隆起、さじ状爪、変色、割裂	９８
骨の異常　膝蓋骨形成不全　肘關節異常　腸骨角状突起 (iliachorn)	９３９３６８
眼の異常　虹彩の色素沈着(Lestefssign) 　緑内障、眼高血圧	５４１７
腎症　タンパク尿のみ　血尿のみ　タンパク尿十血尿　妊娠時のみの異常　末期腎不全	３８１３１１０１３３
神経学的異常手指遠位端のしわの消失手指のスワンネック様変形	２５９６５８
その他の異常　毛髪線の上昇、細い毛髪、背部痛、　腰椎前轡、側轡、漏斗胸、過敏性大腸、　便秘、てんかん、末梢循環不全、　その他青系統の様々な異常

4主徴がそろわないときは，他の疾患を鑑別する。

膝蓋骨の形成不全をきたす疾患(TBX4異常による小膝蓋骨症候群，Meier-Gorlin症候群など)や，爪の形成不全をきたす疾患(DOOR症候群， Coffin-Siris症候群など)は多数ある。

特に，精神発達遅滞や顔貌異常のあるときは他の症候群を念頭に置いて鑑別する。

遺伝子診断は可能である。